Phát hiện y khoa hiếm gặp: Bé sơ sinh 4 ngày tuổi mang nhóm máu chưa từng thấy

Ngày 6/5, thông tin từ Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, đây là lần đầu tiên bệnh viện ghi nhận ca bệnh có nhóm máu cực hiếm này.

Bệnh nhi là bé trai 4 ngày tuổi, ở Hà Tĩnh, sinh ra khỏe mạnh nhưng chỉ sau 8 giờ đã xuất hiện vàng da tăng dần.

Trước đó tại bệnh viện địa phương, trẻ được xác định thiếu máu nặng với huyết sắc tố 86 g/l. Dù đã thực hiện các xét nghiệm, các bác sĩ vẫn chưa tìm ra nguyên nhân dẫn đến tình trạng thiếu máu của trẻ, diễn biến không cải thiện.

Ngày 12/4, trẻ được chuyển đến Bệnh viện Nhi Trung ương trong tình trạng vàng da nặng, nhiễm khuẩn sơ sinh, suy hô hấp.

ThS.BSNT Phạm Thảo Nguyên, Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương, cho biết, kết quả xét nghiệm ghi nhận nồng độ huyết sắc tố của bệnh nhi giảm còn 71 g/l, tình trạng vàng da nặng, buộc chỉ định thay máu khẩn cấp.

Do người mẹ vừa trải qua ca sinh mổ nên chưa thể hiến máu, ngay trong đêm, các bác sĩ khẩn trương xét nghiệm đối chiếu giữa máu của trẻ và các đơn vị cùng nhóm O hiện có nhưng không tìm được mẫu phù hợp.

Trẻ mang kháng thể anti-Jk3 - nhóm máu cực hiếm và ngân hàng máu cũng không có sẵn đơn vị tương thích để truyền.

Mẫu máu của bệnh nhi được chuyển đến Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương để xét nghiệm chuyên sâu. Kết quả xác định trẻ mang kháng thể anti-Jk3 - đây là nhóm máu cực hiếm và ngân hàng máu cũng không có sẵn đơn vị tương thích để truyền.

Người thân trong gia đình bệnh nhi được xét nghiệm để tìm nhóm máu phù hợp, nhưng chỉ một người có nhóm máu tương thích lại không đủ điều kiện hiến máu do mắc viêm gan B.

"Đây là nguồn máu duy nhất có thể đáp ứng trong tình huống cấp cứu. Trong quá trình lấy máu, các bác sĩ theo dõi chặt chẽ và đảm bảo an toàn tối đa cho người mẹ. Máu trước khi được truyền cho trẻ cũng được xử lý tách thành phần hồng cầu và sàng lọc theo quy trình nghiêm ngặt nhằm hạn chế nguy cơ phản ứng miễn dịch cho trẻ", BS Thảo Nguyên cho biết.

Điều đáng nói sau 2 ngày được truyền và thay máu, tình trạng bệnh nhi cải thiện rõ rệt, trẻ không còn cần hỗ trợ hô hấp hay chiếu đèn. Sau gần hai tuần điều trị, bệnh nhi đã được xuất viện.

"Ngoài hệ nhóm máu ABO quen thuộc, khoa học đã xác định 43 hệ nhóm máu khác nhau. Trong đó, nhóm máu Jk(a-b-3) thuộc hệ Kidd, xuất phát từ đột biến gen SLC14A1 trên nhiễm sắc thể 18, khiến hồng cầu không có các kháng nguyên Jka, Jkb và Jk3", BS Thảo Nguyên thông tin.

Việt Nam thúc đẩy tăng tỷ suất sinh 2% mỗi năm, kỳ vọng sớm đạt mức sinh thay thếĐỌC NGAY

Sự thiếu vắng các kháng nguyên này khiến việc tìm máu tương thích trở nên rất khó khăn, đặc biệt khi người bệnh hình thành kháng thể anti-Jk3, chỉ có thể truyền cùng loại. Vì vậy, nhóm máu này được xếp vào diện "máu cực hiếm".

Trong năm 2025 vừa qua, Trung tâm Sơ sinh, Bệnh viện Nhi Trung ương ghi nhận 359 trẻ nhập viện vì vàng da (chiếm 10% bệnh nhi nội trú), trong đó bất đồng nhóm máu chiếm 28,7% (ABO 25,3%, Rh 3,3%) và 2,5% trường hợp tiến triển thành vàng da nhân. Tuy nhiên, ca bệnh lần này nằm ngoài các nguyên nhân thường gặp.

Trường hợp này cũng góp phần bổ sung dữ liệu về nhóm máu hiếm tại Việt Nam, mở ra hướng tiếp cận chủ động hơn trong việc sàng lọc, lưu trữ và kết nối nguồn máu đặc biệt - yếu tố quan trọng giúp nâng cao hiệu quả điều trị và an toàn truyền máu trong tương lai.

Trúc Chi (t/h)