Một lỗi DNA có thể biến chuột cái thành đực: Hy vọng cho con người

Ở con người có một hội chứng gọi là "Rối loạn phát triển giới tính" (DSD) khiến người bệnh mang ngoại hình nữ giới nhưng nội thể là đàn ông, hoặc ngược lại. DSD ảnh hưởng đến khoảng 1/1.500-1/4.000 trẻ sinh sống và gây đau đầu cho giới y khoa hàng thập kỷ. Nhưng giờ đây, một lỗi trong vùng DNA "rác" của chuột có thể gợi mở đáp án.

Trong nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Communications, nhóm tác giả Israel - Pháp, dẫn đầu bởi Đại học Bar-Ilan (Israel) tuyên bố rằng chỉ cần thêm 1 phân tử base (1 nucleotide) DNA vào vùng điều hòa đã khiến những con chuột mang nhiễm sắc thể giới tính XX - đặc trưng cho giống cái - phát triển cấu trúc sinh sản của chuột đực.

Phát hiện mới về lỗi DNA làm thay đổi con đường phát triển giới tính thông thường hứa hẹn giúp giải mã 50% trường hợp mắc hội chứng DSD - Ảnh minh họa: SCITECH DAILY

Điều đáng chú ý là đột biến không nằm trong gene. Nó xảy ra trong DNA không mã hóa, một phần lớn của bộ gene từng bị coi là "rác" nhưng nay được công nhận là hệ thống kiểm soát quan trọng đối với hoạt động của gene.

Phát hiện này cho thấy những thay đổi nhỏ trong các trình tự điều hòa này có thể gây ra những ảnh hưởng sinh học sâu sắc.

Quá trình này liên quan đến vùng điều hòa Enh13. Vùng này đóng vai trò như một "chiến trường" hoặc công tắc phân tử điều khiển gene Sox9.

Trong cơ thể con người và các động vật khác, Sox9 đóng vai trò như "công tắc" giới tính: Nó bắt buộc phải kích hoạt để hình thành tinh hoàn (giống đực) và phải bị tắt đi để hình thành buồng trứng (giống cái).

Trong quá trình phát triển giới tính, các yếu tố hướng đực sẽ bám vào Enh13 để bật Sox9; trong khi các yếu tố hướng cái - cũng bám vào Enh13 - sẽ khóa Sox9 lại.

Tuy nhiên, khi các nhà khoa học dùng công nghệ chỉnh sửa gene CRISPR để tạo ra lỗi DNA bằng cách thay đổi chỉ 1 ký tự di truyền tại Enh13 ở chuột cái (XX), gene Sox9 tự động bật lên và khiến chúng phát triển thành con đực.

Sự oái oăm này tương tự ở những người bị hội chứng DSD. Theo nhóm nghiên cứu, một lỗi DNA tương đồng có thể đã diễn ra ở họ.

Vì vậy, thí nghiệm trên chuột này có thể mở đường cho việc giải mã hơn 50% số ca bệnh DSD ở người, vốn đang bế tắc vì không tìm ra nguyên nhân di truyền ở các vùng gene chính.

Bằng cách dịch chuyển lăng kính y học sang các vùng DNA "rác", giới khoa học kỳ vọng sẽ sớm phát triển được các phương pháp sàng lọc trước sinh và chẩn đoán chính xác cho hội chứng này.