Phát hiện hội chứng "người hóa đá" thể hiếm ở một bé gái 12 tuổi

Bệnh nhi là bé gái 12 tuổi, nhập viện vì tình trạng cứng khớp và hạn chế vận động tiến triển sau một lần té ngã nhẹ khi tập đi xe đạp. Ban đầu, trẻ xuất hiện sưng vùng mông trái, đau và khó vận động khớp háng. Trong gần hai năm, tình trạng cứng khớp lan dần lên cột sống, cổ và hai vai, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sinh hoạt hằng ngày.

Điều đặc biệt là bệnh nhi không có dị tật ngón chân cái - dấu hiệu kinh điển xuất hiện ở phần lớn bệnh nhân mắc hội chứng "người hóa đá". Vì vậy, việc chẩn đoán gặp nhiều khó khăn và trẻ từng được lên kế hoạch phẫu thuật giải phóng cứng khớp háng.

Khi được chuyển đến Bệnh viện Nhi đồng Thành phố, các bác sĩ nhận thấy hình ảnh hóa xương bất thường trong mô mềm trên phim chụp cắt lớp vi tính. Trước diễn tiến cứng khớp ngày càng nặng, bệnh nhi được chỉ định xét nghiệm di truyền. Kết quả phát hiện đột biến gây bệnh trên gen ACVR1, qua đó xác định chẩn đoán hội chứng "người hóa đá".

Sau khi có kết quả, ekip điều trị quyết định không thực hiện phẫu thuật vì can thiệp ngoại khoa có thể kích hoạt phản ứng viêm, thúc đẩy quá trình hóa xương và làm bệnh tiến triển nặng hơn. Thay vào đó, trẻ được theo dõi, điều trị nội khoa và quản lý lâu dài nhằm hạn chế các đợt bùng phát.

Theo các chuyên gia, hội chứng "người hóa đá" là bệnh di truyền hiếm gặp khiến cơ, gân, dây chằng và các mô liên kết dần bị thay thế bằng xương. Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn.

Các bác sĩ khuyến cáo phụ huynh cần lưu ý khi trẻ xuất hiện các khối sưng mô mềm tái diễn, cứng khớp hoặc hạn chế vận động tiến triển sau chấn thương dù rất nhẹ. Khi nghi ngờ bệnh, cần tránh các thủ thuật xâm lấn không cần thiết như phẫu thuật, sinh thiết, tiêm bắp hoặc các tác động mạnh lên vùng tổn thương, bởi đây có thể là yếu tố thúc đẩy quá trình hóa xương diễn ra nhanh hơn.

Việc chẩn đoán sớm, phối hợp đa chuyên khoa và xét nghiệm di truyền đóng vai trò quan trọng trong bảo tồn chức năng vận động và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.