Sau gần 3 thập kỷ được chẩn đoán mắc hội chứng Weaver, Rumeysa Gelgi - người phụ nữ cao nhất thế giới - vừa được xác định mắc một hội chứng hiếm gặp, với chỉ 6 trường hợp được ghi nhận trên toàn cầu.
Rumeysa Gelgi, người phụ nữ Thổ Nhĩ Kỳ đang giữ kỷ lục Guinness World Records với danh hiệu "người phụ nữ cao nhất thế giới", vừa trải qua một bước ngoặt bất ngờ liên quan đến tình trạng sức khỏe của mình.
Suốt 29 năm, Gelgi tin rằng mình mắc hội chứng Weaver, một rối loạn di truyền hiếm gặp gây tăng trưởng bất thường. Tuy nhiên, các xét nghiệm di truyền mới đây đã khiến các bác sĩ phải xem xét lại chẩn đoán được đưa ra từ khi cô còn nhỏ.
Gelgi hiện cao khoảng 2,13 m. Những dấu hiệu tăng trưởng bất thường của cô đã xuất hiện ngay từ khi chào đời.
Khi mới sinh, cô dài tới 59 cm, cao hơn khoảng 9 cm so với chiều dài trung bình của trẻ sơ sinh. Các bác sĩ nhận thấy những đặc điểm bất thường chỉ vài ngày sau khi cô chào đời và sau đó đưa ra chẩn đoán mắc hội chứng Weaver.
Trong nhiều năm, chẩn đoán này được xem là nguyên nhân giải thích cho sự phát triển vượt trội của Gelgi.
Mọi chuyện chỉ thay đổi khi Gelgi được thực hiện xét nghiệm di truyền bằng các phương pháp hiện đại. Các bác sĩ kiểm tra những bất thường về gen liên quan đến hội chứng Weaver nhưng không tìm thấy đột biến phù hợp. Kết quả này khiến chẩn đoán trước đây được xem xét lại.
Đến tháng 6, các bác sĩ chính thức thay đổi chẩn đoán của Gelgi thành hội chứng Moreno-Nishimura-Schmidt (MNS).
Đây là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp, liên quan đến sự phát triển quá mức. Đáng chú ý, nguyên nhân di truyền chính xác của hội chứng này hiện vẫn chưa được xác định rõ.
Theo thông tin được công bố, chỉ 6 trường hợp mắc hội chứng MNS từng được ghi nhận trong y văn trên toàn thế giới.
Thông qua tài khoản Instagram cá nhân với hàng trăm nghìn người theo dõi, cô thường xuyên chia sẻ câu chuyện cuộc sống và những khó khăn mà mình phải đối mặt.
Gelgi muốn trở thành tiếng nói cho những người đang sống chung với các hội chứng hiếm gặp, giúp cộng đồng hiểu hơn về những tình trạng mà không phải lúc nào y học cũng có thể giải thích đầy đủ.
Cô cũng sẵn sàng tham gia các nghiên cứu khoa học trong tương lai để giúp các nhà nghiên cứu tìm hiểu thêm về hội chứng MNS. Với một căn bệnh chỉ mới được ghi nhận ở 6 trường hợp, mỗi dữ liệu mới đều có thể trở thành một manh mối quan trọng.
Ngọn núi cao nhất thế giới, vượt cả Everest gần 2.000mĐỌC NGAYVới chiều cao khủng, Rumeysa Gelgi gặp nhiều khó khăn trong cuộc sống. Việc đi lại gặp nhiều cản trở, đôi khi phải di chuyển bằng xe lăn, có lúc phải dùng gậy chống đỡ.
Cũng vì chiều cao ngoại cỡ, cô phải lựa chọn cửa hàng để mua quần áo kích thước lớn. Sau khi mua về, cô phải cắt chỉnh lại cho phù hợp. "Tôi thường phải sửa quần áo của mình, nhưng đó cũng là cơ hội để tôi sáng tạo", Rumeysa Gelgi hài hước chia sẻ.
Từ khi còn là một cô bé, Rumeysa Gelgi ao ước muốn khám phá thế giới. Cô muốn đặt chân lên những bãi biển đầy cát vàng ở California, ngắm nhìn cực quang ở Iceland. Mong ước tưởng chừng đơn giản với nhiều người nhưng thực ra là điều khó thực hiện với Rumeysa Gelgi.
Trúc Chi (t/h)
